心律不整1天内昏倒3次基因检测确诊罕病
法布瑞氏症 65岁男突发病
自认身体健康的65岁游先生,五年前却从鬼门关前走了一遭,同一天之内,昏倒三次,其中一次是在骑乘机车时,险些发生车祸。被送至医院,初步检查为心律异常,装上心脏节律器,持续追踪发现,心肌肥大,进一步检查确诊为罕见疾病“法布瑞氏症”。
影响心肾 猝死风险较高
台北马偕医院心脏内科主治医师李应湘表示,法布瑞氏症是一种性联遗传性罕见疾病,由于基因变异,身体酵素产生缺陷,导致无法代谢“神经鞘脂质”,大量堆积后,身体各器官就会出问题,包括心脏、心血管、肾脏等器官,容易产生病变。
李应湘表示,“法布瑞氏症”患者容易心律不整、心肌肥大,且易有肾病变,甚至必须洗肾,猝死风险都比较高,游先生就是因心律不整而昏倒、就医。另外,不少患者则觉手脚莫名疼痛、有灼热感,无法忍受高温环境。
国外调查数据显示, 与一般人相比,男性“法布瑞氏症”患者寿命平均减少约20年,女性病友寿命则减少约15年。李应湘建议,病友家族成员皆须接受基因检测,早期发现,早期治疗。
及早用药 避免症状加剧
李应湘说,“法布瑞氏症”虽然是罕见疾病,但只要定期补充特定酵素就可让各种病变不致持续恶化,“越早用药,越有好处”。但如果已经心肌肥大,器官构造变形,治疗难度相对较高。
李应湘指出,如果在症状出现前,先确定自己有无基因变异,就能提高警觉。一出现异常症状,及早用药,避免症状加剧,并维持良好生活品质。
医师建议家族成员应检测
李应湘提醒,家族中若有亲人为“法布瑞氏症”患者,或者自己、亲人不到60岁就出现心律不整、心肌肥大、肾脏病变等病变,常感觉手脚疼痛、麻麻的、无法忍受高温环境,就应考虑家族一起接受基因、酵素检测,以期早期确诊。
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