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儿基因筛检揪家族遗传疾病

发布于2018-01-15 20:59:03,儿基因筛检揪家族遗传疾病,来书新闻网(http://www.laishu.com)
 

42岁的舒妈妈自国小开始,只要上体育课就觉得四肢末端胀痛如针刺,随着年纪渐长,一换季就全身疼痛不适,医师推测可能是痛风。8年前生子后,带儿子接受新生儿基因筛检,儿子确诊罹患罕见的脂肪代谢障碍遗传疾病法布瑞氏症”,医师推敲后,确定她的疼痛也来自法布瑞氏症。

台北荣总遗传咨询中心主任牛道明指出,法布瑞氏症盛行率为五万分之一到十万分之一,因基因缺陷无法代谢GL-3糖神经胺醇脂,堆积在血管内皮细胞,造成肾脏、心脏与脑血管病变,常见症状是四肢疼痛,新生儿筛检后发现,即可注射酵素治疗,减缓病程。

若没及早发现治疗,可能20岁后,陆续出现心率不整、心脏肥大、中风、肾衰竭等并发症。牛道明表示,法布瑞氏症病人表面看起来正常,并发症又类似三高或抽烟所引起的健康问题,患者可能终其一生不知罹病。

牛道明表示,先天代谢性疾病多达四千多种,但确诊不易,常延误确诊治疗,有患者因此造成心脏、神经及肾脏多重器官损伤。

由于基因遗传检验费用昂贵,扶轮社昨天捐赠“核酸增幅放大反应系统”予台北荣总,提高医疗团队针对疾病诊断之准确性。

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