走路如走针板原来是法布瑞氏症

国外每5至10万人中就有一名遗传性疾病“法布瑞氏症”患者，但台湾约每1000人中就有一人患病。医师建议新手爸妈，宜在新生儿筛检时自费进行基因检测，早期发现与治疗，能有效延缓病程。

患有罕见的脂肪代谢障碍遗传疾病“法布瑞氏症”的尹小姐，自幼就有四肢疼痛的情况，走路都犹如走针板般灼热刺痛，起初被误诊为维生素B群缺乏，因此打了多年的营养针，但始终未见改善，年纪稍长后还并发心脏肥大与心律不整。

尹小姐直到50多岁时，偶然在新闻报导中看到“法布瑞氏症”的介绍，就医进行基因遗传检验，才确诊罹患“法布瑞氏症”，以酵素治疗才改善症状，也透过家族族谱调查，确认家族三代中有多达六名家人有相同疾病。

台北荣民总医院遗传咨询中心主任牛道明指出，法布瑞氏症患者体内缺少一种溶小体酵素，使得许多体内废弃物无法分解、堆积在全身许多细胞的溶小体内，长期下来引发各个器官的病变，患者的心脏约在四、五十岁后慢慢肥大起来。临床统计，带有此基因缺陷的男性约在60岁后都会发病，而女性则有三分之一的人终其一生不会发病。