王小妹刚出生时是一名健康女婴，哭声很宏亮，很快就从婴儿室出院，跟着妈妈回家了；出生后约1周，妈妈接到新生儿筛检中心通知，王小妹的甲状腺刺激素(TSH)筛检数值偏高，需回医院做抽血检查；后来确诊为先天性甲状腺功能低下。成大医院表示，目前王小妹1岁大，仍规则服药治疗，虽仍需定期抽血检查，但已不像几个月大时需频繁抽血确定甲状腺功能数值，且目前生长跟发展皆在正常范围，是个很活泼的小女孩。

成大医院小儿部内分泌科潘妤玟医师指出，目前针对新生儿会进行先天代谢异常疾病的筛检，先天性甲状腺机能低下为指定项目其中之一；虽然筛检仍不是百分之百敏感，也无法筛出中枢性甲状腺功能低下的病童，但自从实施以来，大多数先天性甲状腺机能低下病童，都能早期诊断早期治疗，避免有因甲状腺功能不足影响生长及智力的情形。

先天性甲状腺机能低下在新生儿的发生率约３-４千分之１，可能合并包括食欲不振、活力减退、延迟性黄疸、脐疝气等临床症状，但多数的婴孩一开始症状并不明显，若延迟治疗，可能影响智力及脑部发育造成呆小症。

潘妤玟医师说，造成先天性甲状腺机能低下的原因，可分为几大类，包括：
(1)甲状腺发育不良：如没有长甲状腺、甲状腺发育不完全或是异位甲状腺。
(2)甲状腺素制造功能不全：可分为永久性或暂时性，暂时性案例可能和母亲甲状腺疾病、母亲服用抗甲状腺药物、极低体重早产等有关。
(3)中枢性甲状腺功能低下：可能与脑部结构异常有关。

因此，当怀疑小孩有先天性甲状腺机能低下，除抽血确定甲状腺功能外，也会考量安排甲状腺摄影或甲状腺超音波等影像学检查，帮忙判断甲状腺的结构有无异常。

潘妤玟医师表示，若是确诊先天性甲状腺机能低下，会依据新生儿的体重给予规则甲状腺素补充；一般来说，甲状腺药物跟人体分泌的甲状腺素是差不多的，也不太有影响其他器官功能等副作用，只是在治疗过程需规则抽血追踪，是否有剂量太多或是剂量太少的情形。

目前透过新生儿筛检，可以提早发现、提早治疗还没有出现症状的疾病，小孩的治疗通常预后良好。潘妤玟医师也提醒新手爸妈，若是筛检数值异常先莫惊慌，但要记得需遵从指示回医院做确定检查，才能及时让小朋友接受适当的治疗。

现任成大医院小儿部内分泌科主治医师潘妤玟，中山医学大学医学系毕业，经历包括成大医院小儿部住院医师、成大医院小儿部总医师、成大医院小儿部内分泌科研究医师；专长小儿糖尿病，儿童生长发育，甲状腺疾病。(于郁金摄)