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每到月经腹痛瘫软、尿变紫红色 29岁的她不是经痛竟是罕病

2019-07-25 14:31 来源:laishu.com 作者:Laishu
导读: ▲紫质症病人急性发病时尿液呈现紫红色。(照/长庚医院提供) 汇流新闻网记者陈钧凯/台北报导 今年29岁的王小姐,3个月来已经第3次因为严重腹痛跑急诊,且每到接近月经周期时就会发作,一痛起来整个人呕吐…
▲紫质症病人急性发病时尿液呈现紫红色。(照/长庚医院提供)

汇流新闻网记者陈钧凯/台北报导

今年29岁的王小姐,3个月来已经第3次因为严重腹痛跑急诊,且每到接近月经周期时就会发作,一痛起来整个人呕吐、瘫软,偏偏又不像经痛,一系列检查都没发现问题,只靠强效止痛针挨过一次次发作,直到又急性腹痛发作,忘了冲掉马桶的尿,回头才发现尿液竟变成紫红色,这才确诊是“紫质症”罕见疾病。

在家接案的SOHO族王小姐回想,一开始完全不知道自己得了什么怪病,情绪跟身心都受到很大影响,又看到父母为自己的疾病奔波,弄得心力交瘁,甚至一度有了轻生念头。

林口长庚医院神经内科部神经肌肉疾病科主任郭弘周表示,紫质症是一种罕见疾病,因为血红素中的血基质(Haem)合成过程中的酵素基因异常,造成酵素活性降低,导致身体内的紫质(Porphyria)或其前驱物过量累积,而这些紫质或其前驱物对身体具有神经毒性和肾、肝毒性。

在台湾,目前已发现50多个紫质症病例。紫质症有先天遗传也有后天造成的,发病率约30万分之1,通常好发于10到40岁年轻女性,大多青春期后发病。

虽然有此基因异常的病患,一生中可能不曾发病,但当诱发因素出现,常造成严重的腹痛;如果又接触到某些药物,常造成严重的神经系统或精神症状。

郭弘周说,紫质症有许多类型,每种类型的症状不尽相同,临床表现主要分成慢性皮肤病变及急性神经内脏症状两大类。前者的皮肤非常敏感,轻微碰撞即产生伤口且不易愈合,有些对阳光非常敏感,皮肤经照光后会产生水泡、结痂和色素沉着;后者则会有腹痛、呕吐、便秘等肠胃症状,或焦躁、沮丧、迷惘与精神错乱等精神症状。

包括饥饿、不正常的饮食、酒、药物与精神和身体压力等外在刺激,以及月经生理周期的女性荷尔蒙改变等内在刺激,都是常见的发病因子。

郭弘周表示,紫质症发病急性期时,尿液中的紫质会上升,特别是和身体合成血基质的中间产物PBG和ALA剧烈上升有关,经光线氧化后成为深红色的化学物质,导致尿液呈现紫红色。有别传统诊断得看尿液颜色的变化,现代医学已有精准酵素及基因检测方式,收集24小时尿液中的PBG和ALA定量数据分析可精准的判断。

紫质症一旦发作,症状可持续数天或数周,郭弘周强调,适当的诊断和治疗,能及时缓解严重症状和避免严重并发症,目前药物治疗可用血基质制剂药品注射,数天内即可有效缓解紫质症症状,大幅改善生活品质。

照片来源:长庚医院提供

【汇流笔阵】

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