心律不整1天内昏倒3次基因检测确诊罕病

法布瑞氏症 65岁男突发病

自认身体健康的65岁游先生，五年前却从鬼门关前走了一遭，同一天之内，昏倒三次，其中一次是在骑乘机车时，险些发生车祸。被送至医院，初步检查为心律异常，装上心脏节律器，持续追踪发现，心肌肥大，进一步检查确诊为罕见疾病“法布瑞氏症”。

影响心肾 猝死风险较高

台北马偕医院心脏内科主治医师李应湘表示，法布瑞氏症是一种性联遗传性罕见疾病，由于基因变异，身体酵素产生缺陷，导致无法代谢“神经鞘脂质”，大量堆积后，身体各器官就会出问题，包括心脏、心血管、肾脏等器官，容易产生病变。

李应湘表示，“法布瑞氏症”患者容易心律不整、心肌肥大，且易有肾病变，甚至必须洗肾，猝死风险都比较高，游先生就是因心律不整而昏倒、就医。另外，不少患者则觉手脚莫名疼痛、有灼热感，无法忍受高温环境。

国外调查数据显示， 与一般人相比，男性“法布瑞氏症”患者寿命平均减少约20年，女性病友寿命则减少约15年。李应湘建议，病友家族成员皆须接受基因检测，早期发现，早期治疗。

及早用药 避免症状加剧

李应湘说，“法布瑞氏症”虽然是罕见疾病，但只要定期补充特定酵素就可让各种病变不致持续恶化，“越早用药，越有好处”。但如果已经心肌肥大，器官构造变形，治疗难度相对较高。

李应湘指出，如果在症状出现前，先确定自己有无基因变异，就能提高警觉。一出现异常症状，及早用药，避免症状加剧，并维持良好生活品质。

医师建议家族成员应检测

李应湘提醒，家族中若有亲人为“法布瑞氏症”患者，或者自己、亲人不到60岁就出现心律不整、心肌肥大、肾脏病变等病变，常感觉手脚疼痛、麻麻的、无法忍受高温环境，就应考虑家族一起接受基因、酵素检测，以期早期确诊。