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宝宝是唐氏儿？胎儿染色体检测新选择

2018-03-23 14:35 来源:laishu.com 作者:Laishu
导读: 对许多准妈妈们来说，最大的心愿就是孩子生下来能平安健康！不过，根据统计，每800名新生儿就有一位唐氏症宝宝，虽然羊膜穿刺检测率达99%以上，但仍有0.2%的概率可能发生流产，所幸目前已有非侵入性胎儿染色体检测，安全、快速又准确。 唐氏症是最常见的染色体异常症，约有80%是由于母亲卵子的第2...
宝宝是唐氏儿？　胎儿染色体检测新选择

宝宝是唐氏儿？　胎儿染色体检测新选择

对许多准妈妈们来说，最大的心愿就是孩子生下来能平安健康！不过，根据统计，每800名新生儿就有一位唐氏症宝宝，虽然羊膜穿刺检测率达99%以上，但仍有0.2%的概率可能发生流产，所幸目前已有非侵入性胎儿染色体检测，安全、快速又准确。
 
唐氏症是最常见的染色体异常症，约有80%是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象所造成的。马偕纪念医院妇产科林珍如医师说明，正常人的细胞中有23对(46个)染色体，而唐氏症就是第21对染色体多一个，也就是说细胞内有47个染色体，依其变异位置的不同，而会有不同病征。
 
由于唐宝宝常会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病，例如先天性心脏病、肠道阻塞等，常会造成家属经济和精神上很大的负担，因此若能在怀孕时发现染色体是否异常，便可减少生下唐宝宝的概率。
 
其实，不论年龄大小，每位怀孕妇女都有可能生出唐氏儿，但生下唐氏儿的危险概率会随孕妇年龄增加而递增。近年来，卫福部积极实施《优生保健法》，鼓励34岁以上高龄孕妇接受羊膜穿刺检查，但以高龄做为筛检指标，只有20%的唐氏儿在产前被检查来，80%的唐氏儿则是由34岁以下的孕妇所生。
 
进一步分析准妈咪们不愿进行羊膜穿刺的原因，可能和其会导致流产的危险有关。林珍如医师表示，羊膜穿刺术虽可精准检测出是否怀有唐氏儿，但因其和绒毛膜采样同属于侵入性检测，须怀孕四个月后方可进行，还有0.2%的概率可能导致流产，不少孕妈咪们因此望而却步。
 
所幸目前已有非侵入性的胎儿染色体检测，不仅在怀孕初期(10周起)即可进行，安全率也相对较高。林珍如医师指出，这种检测方式是抽取孕妇血液离心后，取血清的部分，经由特殊处理后，将母体血清中的小片段游离胎儿DNA放大，透过电脑重组与数据判读，针对染色体数目异常进行诊断。
 
利用抽取母体血液检验胎儿染色体，敏感度和精确度都非常高！对于唐氏症的检查敏感度更超过99.5％，精确度也可达到98.9％，几乎等同于侵入性的羊膜穿刺术，是孕妈咪们检测胎儿染色体的新选择。
 
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