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滤纸血片可筛检黏多糖宝宝研究登国际

2018-04-09 12:32 来源:laishu.com 作者:Laishu
导读: 黏多糖症宝宝出生时与一般胎儿无异，直到随着年纪增长出现脸部多毛浓眉、关节变形、听力障碍、大舌头等症状时才被诊断出，且多数病童很小就病逝。马偕医院使用滤纸血片及酵素活性萤光定量分析法，进行大规模第一型黏多糖症筛检，能在患者未发病前即检出，大幅提升治疗成功率。此研究成果也刊登于最新一期国际罕病权威医学期...
滤纸血片可筛检黏多糖宝宝　研究登国际

滤纸血片可筛检黏多糖宝宝　研究登国际

黏多糖症宝宝出生时与一般胎儿无异，直到随着年纪增长出现脸部多毛浓眉、关节变形、听力障碍、大舌头等症状时才被诊断出，且多数病童很小就病逝。马偕医院使用滤纸血片及酵素活性萤光定量分析法，进行大规模第一型黏多糖症筛检，能在患者未发病前即检出，大幅提升治疗成功率。此研究成果也刊登于最新一期国际罕病权威医学期刊《Orphanet Journal of Rare Diseases, OJRD》。
 
马偕医院研究团队由小儿遗传科主任林炫沛、资深主治医师林翔宇、医学研究部副研究员庄志光，以及检验医学部技术主任王敦仁组成。2008年开始针对台北、淡水、新竹及台东4个院区的新生儿，进行“第一型黏多糖症新生儿筛检先驱计划”，4年半来，共筛检3万5285名新生儿，透过使用滤纸血片及酵素活性萤光定量分析法，进行第一型黏多糖症筛检，结果成功在患者未发病前，诊断出2名新生儿患者。
 
马偕医院小儿遗传科主任林炫沛指出，过去国内黏多糖症发生率已知约5万分之1，但根据此次先驱计划成果，国内第一型黏多糖症发生率估计约为1万8千分之1，显示国内黏多糖症发生率可能被低估。
 
林炫沛表示，黏多糖症患者出生时并无异样，突显早期诊断的重要性，借由简便且经济实惠的滤纸血片筛检方式，可在新生儿时期即检出白血球酵素活性缺乏，再以基因突变分析，可证实罹患第一型黏多糖症，达到早期发现、早期治疗成效，并可进行遗传咨询，协助病儿家庭摆脱遗传疾病宿命。
 
林炫沛强调，确诊的2名第一型黏多糖症病儿，需每3个月追踪检查，并由家长协助日常观察病儿是否出现生长异常、头颅变大等迹象，以利于病情发展第一时间主动介入治疗。
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