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新发现！羊水过多可能是基因变异引起

2018-02-04 18:42 来源:laishu.com 作者:Laishu
导读: 怀孕过程中约有1～2％的孕妇会有羊水过多的现象，而大约有30～60％的原因不明。三总与欧洲等跨国团队研究发现人体MAGED2基因变异是引起孕妇羊水过多合并胎儿产前巴特氏症候群的原因之一。参与研究的三军总医院肾脏科杨松昇医师指出，在普遍高龄怀孕与少子化的时代，此研究发现可应用于产前MAGED2基因筛检...
新发现！　羊水过多可能是基因变异引起

羊水过多可能是产前巴特氏症候群

怀孕过程中约有1～2％的孕妇会有羊水过多的现象，而大约有30～60％的原因不明。三总与欧洲等跨国团队研究发现人体MAGED2基因变异是引起孕妇羊水过多合并胎儿产前巴特氏症候群的原因之一。参与研究的三军总医院肾脏科杨松昇医师指出，在普遍高龄怀孕与少子化的时代，此研究发现可应用于产前MAGED2基因筛检的精准医疗，提早发现、提早治疗，宝宝存活率可望提升。
 
羊水过多可能是产前巴特氏症候群
胎儿在母体中第二周产期是肾脏开始发育的时期。若肾脏发育有问题亦是造成羊水过多的原因之一。杨松昇医师表示，产前巴特氏症候群就是因为肾小管表面盐分重吸收的蛋白质通道(NKCC2)基因突变，会造成肾脏盐分流失，导致电解质不平衡及羊水过多的现象。
 
台湾与欧洲跨国研究新发现
国防医学院暨三军总医院肾脏科医师林石化教授(现任三总院长)与杨松昇副教授(亦是中研院生医所合聘助理研究员)与欧洲(法国、德国、荷兰、比利时、奥地利)的跨国研究团队发现，MAGED2基因变异为引起孕妇羊水过多合并胎儿产前巴特氏症候群病因的新发现。
 
本次研究发现并证实有另外一种只发生在怀男婴的孕妇会有羊水过多现象的X性染色体MAGED2的遗传性疾病。MAGE(melanoma antigen)基因最早发现可能与黑色素瘤抗原相关，目前可分为A到H共八大类， 37个基因。但从未被提及会与羊水代谢或肾脏发育有关。
 
严重基因变异恐胎死腹中
结合了六个跨国团队针对孕妇羊水过多的病因探讨发现，当母亲X性染色体上突变的MAGED2 基因若遗传给胎儿时，女婴(XX)不会发病，但却会造成怀男胎(XY)的孕妇有羊水过多现象。严重的基因变异则会造成胎死腹中，其他则会有早产且合并产前巴特氏症候群疾病。利用细胞实验与罹病胎儿的肾脏组织切片证实变异的MAGED2，会严重影响肾小管表面至少两种盐分重吸收蛋白质通道(NKCC2, NCC)的表现及功能。
 
研究结果已透过网络发表在国际医学研究期刊“新英格兰杂志”（The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE）。
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