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侏儒症有什么特点 侏儒症有哪些特别的表现

2018-12-22 21:48 来源:laishu.com 作者:Laishu
导读: 侏儒症有什么特点 侏儒症有哪些特别的表现

侏儒症是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放),每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。侏儒症有哪些特别的表现?侏儒症有什么特点呢?

侏儒症的主要临床表现

1、体质性生长发育延缓或青春期延迟

多见于男性,常有家族史,骨骼生长和性发育比正常儿童迟缓约4年,但智力正常。

2、家族性矮小体型

与家族的体型有关,身高有一定不足,但其骨骼和牙齿发育及性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现。

3、原基性侏儒虚

出生时体格就比较小,出生后生长缓慢,但骨龄大致正常,骨骼比例适当,外貌及智力发育与年龄相符。

4、全身性营养盛代谢紊乱所致的侏儒

成年以前患慢性疾病并引起严重全身性营养或代谢紊乱,可使生长发育障碍而产生侏儒。

5、内分泌疾病所致的侏儒

(1)甲状腺功能减退性侏儒症:甲状腺功能减退发生于胎儿期或新生儿期,称为“呆小症”,发生于儿童期的称为“幼年黏液性水肿”,如未能及时治疗,两者均可导致侏儒症

(2)垂体功能减退性侏儒症:患者出生时正常,出生后前2~3年发育正常,3~4岁后生长发育变得缓慢,并且越来越明显,骨骺发育迟缓,但骨骼仍呈比例生长。智力发育正常。青春期无性腺发育,缺乏第二性征,外生殖器不发育,男性常有隐睾,女性无月经,无生育能力。成年后患者始终保持童貌。

(3)性早熟:六岁以前开始性发育者为性早熟,由于雄激素作用于骨骼,加速骨骺生长发育,患者初期体格常超过正常儿童,但成年后由于骨骺提前融合,骨骼生长受限,故为矮小体型,且上部量大于下部量。

6、骨骼疾病所致的侏儒

(1)软骨营养障碍(软骨发育不全症):为先天性疾病,常有家族史,患者软骨骨化缺乏或不全,而骨膜骨化正常或增加,导致四肢长骨不纵向生长而只横向加宽。

(2)先天性成骨不全症:可能与遗传有关,主要表现为骨质发育不良、骨皮质薄、海绵质疏松、骨骼脆,容易引起骨折及肢体畸形。

(3)大骨节病:为一种慢性地方病,多见于儿童及青少年,病变主要发生在“软骨内化骨”的骨骼,化骨过早和不规则。本病临床表现为关节肿大、疼痛、关节畸形;管状骨发育障碍致四肢及指(趾)短小,严重者身高仅1米左右。

(4)佝偻病:维生素D缺乏性佝偻病:维生素D缺少,钙、磷代谢失常,骨骼生长发育障碍,多发生于婴幼儿。

肾性佝偻病(肾性骨营养不良):各种慢性肾病均可致肾功能减退,高血磷、低血钙导致肾性佝偻病,如发生在儿童期可引起发育障碍而形成矮小体型。

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