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每日健康／洪素卿（资深医药记者）
咨询：中山医学大学附设医院小儿神经科蔡政道医师
脸上“痘痘”长得很奇怪、还久久消不掉？小心身体其他地方也有肿瘤！一名二十多岁的年轻女性，脸上一直有些消不了的青春痘、皮脂瘤，原本到皮肤科就诊、希望用镭射把脸上的违章建筑处理掉，没想到医师仔细观察后，建议她转诊并针对脑部、肾脏以及肺部进行影像检查，结果竟然真的在肾脏发现一颗肿瘤。
中山医学大学附设医院小儿神经科主治医师蔡政道医师指出，该名患者罹患的是“结节硬化症”。
结节硬化症患者因为基因突变，身上包括皮肤、肾脏、脑部、肺脏甚至心脏等多处器官会长出一般称为“结节”的小肿瘤。国外估计此病发生率约为六千分之一，可是在台湾目前报告案例只有四百到五百名个案，相当于发生率仅有六万分之一、明显远低于国外，推测其中绝大多数人很可能就像是这名患者一样，因为本身症状不明显，没有紧急问题、一直没有就医。
值得注意的是，等到有症状才就医，对身体却可能造成不可逆的损伤！蔡政道解释，结节硬化症临床表现差异很大，约有七、八成患者小时候就会出现癫痫症状，然后就医经脑部影像检查发现有结节、获得确诊。
部分患者则没有癫痫症状，因此可能一直到成年后才因为肾脏肿瘤或是肺脏肿瘤、甚至因为肿瘤进一步造成出血、气胸等问题才就医．蔡政道指出，先前有患者就是因为腰痛血尿到医院急诊，发现肾脏有肿瘤，切掉一边肾脏才知道是“结节硬化症”。
其实，结节硬化症除了常见“婴儿点头癫痫”症状外，皮肤上常可以发现血管纤维瘤、脱色斑、鲨鱼皮班．若是发现有疑似病灶，经合并影像检查发现有其他肿瘤，或是合并基因诊断，可以及早确诊、追踪，以便适时介入治疗。
蔡政道指出，有癫痫症状的结节硬化症患者，常合并有智能发展障碍或是自闭等，文献显示，假设能够早期把癫痫控制下来，其后认知功能会好很多．
除了用药控制癫痫，针对结节的部分，早年主要是以外科局部切除或是栓塞治疗等见招拆招．近年有新药可以抑制结节增长，“就像是踩刹车”来减缓肿瘤成长速度，对于还没有走到外科介入的患者来说，是一个不错的选择．
一般来说，有三到四公分以上明显血管瘤建议可以用药．目前临床上用药的个案效果都不错，只要一点点剂量、就有非常好的效果．针对肾脏肿瘤的治疗策略，则建议先用药，其次是栓塞，然后才是局部切除．如果肿瘤长在肺脏，则是有气胸、肺功能往下走等情形时，建议使用肿瘤抑制剂．定期追踪，早期发现、早期治疗，是面对结节硬化症最好的因应之策！
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