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撰文＼丁彦伶
读者佩佩来信提问，进行产检时，医师告诉他们，宝宝的染色体是47XXY，听说宝宝的染色体异常，佩佩非常担心，想说染色体异常一定很严重，是不是要马上把胎儿拿掉，没想到医师解释了半天，说宝宝未必是不正常的，他们可以选择保留孩子，但如果他们担心，也可以选择中止妊娠。
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这让佩佩感到很疑惑，又说宝宝未必会不正常，可以选择保留，但是又说如果担心可以结束，她觉得医师的解说不干不脆，让她一头雾水，为什么医师不要明白告诉她孩子应该留还是不应该留就好呢？
禾馨妇产科医院院长林思宏表示，“47XXY”指的其实就是克林斐勒氏症候群，它的发生率大约在五百分之一到一千分之一，在台湾每年有近二十万新生儿来说，发生率并不低，为什么当胎儿检验出47XXY时，医师会希望准妈妈的家属们自行决定胎儿的去留？
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因为其实克林斐勒氏症候群的孩子外表跟一般孩子一样，智商也正常，寿命也和一般人无异，唯一的不同的是，这些孩子会有无精症，未来会面临不孕症问题，但是47XXY的孩子除了无法传宗接代以外，所有的表现和正常小孩完全一样，所以医师通常只告诉家属胎儿未来的状况，未来可能会面临的问题，胎儿的去留应该由爸爸妈妈来决定。
目前临床上，当爸爸妈妈知道孩子染色体为47XXY时，而且将会面临不孕症问题时，约有半数的爸爸妈妈还是决定留下孩子，因为现在有不孕症问题的人很多，引起不孕症的状况也很多，就算是染色体正常，也不保证他未来一定可以正常生育，所以许多爸爸妈妈愿意给胎儿留下来的机会；但或许若身为家中独子，肩负着家中传宗接代任务的家长，或许就会觉得这是很严重的问题。
林思宏说，现在医师通常只有在胎儿的染色体异常严重危及胎儿及母亲生命、出生后存活率极低、多重异常等特殊情况时，才会建议中止妊娠，否则一般都只会将胎儿染色体异常时可能面临的最坏的状况告知准爸妈，让他们自己做决定。
目前最常见的染色体异常，还是以唐氏症最常见，唐氏症在二十多岁的准妈妈来说，发生率可能只有几千分之一，但妈妈过了四十岁，生出唐氏儿的概率就可能升高到二十五分之一，年龄愈大风险愈高，另外还有小胖威力症、猫哭症、透纳氏症候群….等等。
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通常要进行基因检测，要在怀孕十周时进行抽血筛检，而怀孕十六周时则可以进行羊膜穿刺检查，林思宏说，不过人类的疾病太多了，有些根本不是进行基因检测就可以发现得了，他也提醒家长，产前检查并不是医师告诉爸爸妈妈怎么决定，而爸妈也不是看别人怎么想，而是自己和胎儿之间的关系。
产前检查是提供家长胎儿的资讯，胎儿异常也不是只有中止妊娠一项选择，有些胎儿的心脏异常或是结构上的异常，可以在胎中进行药物或手术治疗，医师的责任是清楚解释胎儿的状况，告诉家长胎儿的疾病是否可以治疗，某些基因问题如果不会产生致命性，通常也只会让孕妇和家人充分了解，再由家属视各自家庭的状况来衡量。
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