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什么是先天愚型？

2018-02-15 05:00 来源:laishu.com 作者:Laishu
导读: 先天愚型也称21-三体综合征，是小儿常染色体病中最常见的一种。染色体核型大多数为47，XX（或XY），+21。正常人染色体为46条，而患儿染色体为47条，有一对染色体多了一条，它属于第21对染色体，故称为21-三体综合征。在新生儿中的发生率为1／600～800。其发病率随母亲年龄增大而增加。


         先天愚型也称21-三体综合征，是小儿常染色体病中最常见的一种。染色体核型大多数为47，XX（或XY），+21。正常人染色体为46条，而患儿染色体为47条，有一对染色体多了一条，它属于第21对染色体，故称为21-三体综合征。在新生儿中的发生率为1／600～800。其发病率随母亲年龄增大而增加。主要表现有以下几方面：


        1．智能落后绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。


        2．生长发育迟缓患儿出生时的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均较迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常：四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。


        3．特殊面容出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞：眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。


        4．皮纹特点  可有通贯手，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大，第五指有的只有一条指褶纹。


        5．伴发畸形  约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病：外生殖器发育一般正常，但男孩可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女孩性发育延迟，少数可有生育能力。
 

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