小玲马上要读一年级了，但小学入学体检时发现转氨酶升高。爸妈急坏了，带着她辗转各大医院看病。奇怪的是，小玲做过甲、乙、丙、丁、戊等肝炎病毒、巨细胞病毒、EB病毒和肝脏寄生虫等检查，结果均为“阴性”，腹部B超也显示肝脏正常，多家医院都下不了诊断。最后，儿童神经内分泌科医生发现，除了转氨酶升高外，小玲的肌酸激酶（CK）也显著升高。经过详细系统检查，小玲最终确诊为“肌营养不良”，属于一种小儿肌肉疾病。
很多肌肉疾病都会出现转氨酶升高
肝功能作为重要的常规体检项目之一，常贯穿在各种体检中。其中，转氨酶被认为是检查肝细胞损害的灵敏指标。常做的转氨酶检查项目有谷丙转氨酶（ALT）和谷草转氨酶（AST）。但是，转氨酶除了来源于肝脏，还可来源于肌肉、心脏、肾脏、红细胞等。由于转氨酶大量存在于肌肉组织中，因此，转氨酶升高可见于很多肌肉疾病，而且在疾病早期即可升高。
“如果孩子没有任何肝功能异常的症状，比如胃口差、厌油腻、黄疸、消瘦，其他肝功能指标如胆红素、白蛋白等也正常，只是转氨酶升高，家长应该带孩子前往小儿神经肌肉门诊，进行常规的肌肉疾病的检查，如肌酸激酶等，看是否是肌肉出了问题。”罗教授表示。
不同年龄患儿表现不同，极易漏诊误诊
罗教授介绍，由于骨骼肌肉病变引起的小儿运动功能障碍疾病统称为小儿肌肉疾病。它在儿童神经系统疾病中并不少见（发病率约为1/3000），由遗传、代谢、内分泌或各种感染、中毒、药物引起的肌肉损害等因素引起。
患了小儿肌肉疾病的宝宝往往会出现四肢肌肉无力、肌肉疲劳、萎缩，也可有麻木、肌肉不自主运动、肌肉疼痛等症状。“不同年龄的宝宝表现不同，有的症状轻微不易察觉，有的在胎儿时期便有胎动减少、宫内发育延迟等表现；出生后宝宝生长受限、呼吸困难和喂养困难、运动发育延迟，小部分孩子还会出现运动倒退现象；有的宝宝还会眼肌、咽喉肌无力，出现眼睑下垂、视物模糊、眼球活动障碍、发音和吞咽困难等症状，严重者无法吞咽，甚至可能因呼吸肌无力或合并呼吸道感染而死亡。
及时确诊，大部分小儿肌肉病可治愈
“家长们无须恐慌，大部分小儿重症肌无力、感染性肌病、内分泌性肌肉病、周期性瘫痪、多发性肌炎和皮肌炎等肌肉疾病，若能及时诊治，都可治好。”但罗教授也表示，仍有部分小儿肌肉疾病目前还没有特效治疗方法，如肌营养不良症、先天性肌病等，但如果得到确诊，可通过遗传咨询和产前诊断防止家庭中再有患病儿出生。
他还称，近年来，国内外已开展基因治疗和造血干细胞移植治疗试验研究，日后可能应用于小儿肌肉疾病临床治疗上，使其得到治愈机会。
