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无创DNA检测结果低危妈妈仍然生了唐氏儿：这才是最坑的检查

2018-08-09 06:43 来源:laishu.com 作者:Laishu

导读: 原标题：无创DNA检测结果低危，妈妈仍然生了唐氏儿：这才是最坑的检查怀孕之后，妈妈的心情是兴奋有忐忑，每次到医院产检，心里都在打鼓，生怕...

原标题：无创DNA检测结果低危，妈妈仍然生了唐氏儿：这才是最坑的检查

怀孕之后，妈妈的心情是兴奋有忐忑，每次到医院产检，心里都在打鼓，生怕孩子检出点啥不正常。回忆小编第一次生孩子产检的时候，每次都是严格按照医生的话，让啥时候去去啥时候去，不敢有一点差错。每次检查的时候，只要医生看结果的时间有点长，我就怀疑会不会结果有啥问题。现在想来，实在是太紧张了。

生大宝的时候，孕16周医生要求必须做唐筛检查，以检测胎儿有没有遗传疾病，其实主要是检测胎儿有没有21三体综合征。这个检查是抽取妈妈的血液来检测甲型胎儿蛋白(AFP)以及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，，对妈妈和孩子来说都没有风险，但是它存在的一个问题就是假阳性很高。

记得当时，小编去拿结果的时候，看到在取单子的位置非常大的一摞上面都显示的是高危，想想也是挺恐怖的。很多妈妈在收到这样的单子之后都吓得不得了，感觉天都塌了下来。但事实上，这只是一个概率性的筛查，很多妈妈在之后进行了羊穿检查之后发现，其实胎儿是正常的。

但是，现在的产检和从前有了很大的不同。小编这次生二胎，在16周的时候，医生告诉我已经属于高龄产妇，最好不要做普通的唐筛了，直接做无创DNA检查。按照医生的说法，高龄产妇唐筛的结果没有任何意义，验了也肯定是高危！如果结果是高危，那还是要去做无创DNA检测。

也许是因为生二胎对任何检查都比较麻木，也许是出于对无创DNA的不信任，总之，我没有检查这个。因为在我看来，如果夫妻双方没有染色体方面的疾病，家族也没有这个疾病的话，做这个检查似乎意义不大。并且，无创DNA检测的费用差不多2000多，这也是一个考虑的因素。最关键的一点是，在别人看来非常神秘的DNA检查，对我来说并不神秘。因为，我从事过这方面的实验。并且也大概知道，DNA测序是咋回事。

我很庆幸，自己的宝贝是健康的。然而在现实中，有的妈妈却没有那么幸运。昨天，小编留意到这么一个新闻，一位38岁的妈妈生了一个8斤重的女儿，孩子生出42天之后被确诊为唐氏综合征，这让妈妈陷入了崩溃的境地。她不明白自己严格按照医院的产检流程度过了整个孕期，也按照医生的建议做了无创DNA检测，为什么会有这样的结果？

而在今年的7月份，一篇关于华大的文章中，湖南长沙的某位母亲也是如此。长沙的这位妈妈因为有过不良孕产史，要求医生严格检查，医生的建议是直接做华大基因提供的无创DNA检查，并且说这个检查的准确率是99.99%。长沙妈妈在无创基因检查之后，得到的结果也是低危。尽管之后的四维彩超以及复查B超结果都显示胎儿的异常，但是因为有无创DNA 的检测结果，所有接触的医生都告诉长沙的这位妈妈胎儿是正常的，于是，这位妈妈就放弃了做羊穿，最终生出了一个13体异常儿！

这些悲剧的出现都无一不在提示我们，无创DNA检测的局限性。其实不管唐筛还是无创DNA 检测，最终得到的结果都是一个概率。无论唐筛准确率的60%还是无创DNA准确率的99.99%，只说明胎儿得遗传病的几率的大小。即便无创DNA的检测结果准确率是99.99%，但是如果你是那剩下的0.01%，宝宝还会是唐氏儿！这也是小编认为这个检查没有意义的原因。

而在上面两位妈妈的悲剧中，医生和妈妈都过分相信了无创DNA的检查结果，甚至达到了连B超的结果都可以忽视、连羊穿都可以不做的地步，真的是太让人吃惊了！要知道，唐筛和DNA无创检查都只是疾病的筛查手段，并不能确诊，而真正能够判断胎儿在母体中有没有遗传疾病的检查只有羊穿！因此，小编也希望大家，在做产检的时候，还是要根据自己的B超结果来判断胎儿的状况，如果有问题，就直接做羊穿，避免再有类似悲剧的发生！小编也希望，所有的妈妈都能生一个聪明可爱的健康宝宝！