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儿时常跌倒、姿势怪异庞贝氏症莫错失黄金治疗期

发布于2019-04-12 10:51:46 来源:laishu.com 作者:Laishu
导读: 晚发型庞贝氏症初期症状,与其他神经肌肉疾病症状类似,诊断困难。30岁的庞贝氏症患者张先生,小时候走路常跌倒,姿势怪异,父母以为只是缺乏运动,长大后问题就会改善。后来国小五年级时被诊断出脊椎侧弯,行动仍
儿时常跌倒、姿势怪异 庞贝氏症莫错失黄金治疗期

晚发型庞贝氏症初期症状,与其他神经肌肉疾病症状类似,诊断困难。

30岁的庞贝氏症患者张先生,小时候走路常跌倒,姿势怪异,父母以为只是缺乏运动,长大后问题就会改善。后来国小五年级时被诊断出脊椎侧弯,行动仍然缓慢,直到国二被老师体罚时,怎么都无法达成动作,才被带到脑神经内科检查,确诊为罕见的晚发型庞贝氏症,遗憾错失了黄金治疗期,肌肉已逐渐无力。

染色体变异缺失 肝糖转葡萄糖功能出问题

庞贝氏症药物发明之父陈垣崇博士指出,庞贝氏症是因为染色体基因突变或缺失,导致体内缺乏负责转化肝糖为葡萄糖的“酸性α─葡萄糖苷酶”酵素,造成无法分解的肝糖持续堆积,进而肌肉功能受损,影响包含骨骼肌肉、呼吸系统、心脏在内等多重器官,是一种隐性遗传罕见疾病,分为婴儿型及晚发型两种。

婴儿型不及早治疗 恐难活过2岁

婴儿型发生率约为五万分之一,出生前几个月内,就会出现明显心脏肥大、肌肉无力的情形,病情发展迅速,不立即治疗常因心脏衰竭仅能存活一、二岁。2008年起台湾已全面推广庞贝氏症婴儿筛检,为新生婴儿把握黄金治疗期。

晚发型发病不问年龄 平均6-8年才确诊

晚发型庞贝氏症发生率约为两万分之一,儿童至成人都可能发病,陈博士曾收治一名病患甚至在70岁高龄才发病,主要影响骨骼肌肉及呼吸肌肉,典型症状包括肌肉无力、下背疼痛、脊椎侧弯、晨间头痛、呼吸困难与睡眠呼吸障碍等。

晚发型庞贝氏症初期症状,与其他神经肌肉疾病症状类似,诊断困难。许多患者常游走神经科、骨科、胸腔内科、免疫风湿科等皆无法确诊,有33%病友曾被误诊为其他疾病,平均历时6-8年才获正确诊断。

治疗以酵素替代疗法为主 支持性疗法为辅

目前主要以“酵素替代疗法”终身治疗,定时到医院注射药物,再根据患者症状辅以不同支持性疗法,例如饮食照护、呼吸照护、运动肌复健等,改善患者整体生理机能,并需要持续追踪观察。

误诊肌损不可逆 怀疑发病可咨询神经内科

无论延误诊断或误诊都将造成不可逆的肌肉损伤,肌肉强度及功能退化后,需要靠辅助器协助生活,也可能造成社交障碍,呼吁民众平时应该注意身体变化,若骨骼肌肉、呼吸系统、消化系统等出现合并症状,应该到神经内科咨询检查。

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