肢带型肌营养不良，这样诊断和治疗

随着医学技术的发展，出现了越来越多的罕见病，肢带型肌营养不良就是其中一种，一旦我们患有了这种疾病，极有可能导致我们出现盆骨萎缩等状况，对于我们走路等都会造成极大的影响。那么这种病的诊断和治疗你有了解吗?

1.诊断：肢带型肌肉营养不良典型的在肌肉活体组织检查中显示退化/新生夹杂及不同程度的纤维化，这常跟升高的血清肌酸激酶浓度有关。在被怀疑有肢带型肌肉营养不良的男性和女性中，首先必须排除性联遗传型的肌肉营养不良。

2.生化测验(例如，免疫染色和免疫转渍的蛋白质检测)可以帮助诊断的分型，例如是属于肌聚糖病，远端肌无力，修肌蛋白缺乏症，或O-连结的糖基化缺失(也被认为是肌营养不良蛋白聚糖症)等。在一些案例中，完全或部分的特定蛋白的缺失可以经由基因检测确认。目前诊断还是以基因检测为主。目前国外有多家实验室提供肢带型肌肉营养不良多基因组检测服务。

3.治疗：目前没有特殊的治疗方式。处理应该尽可能的依每个病人和每个特殊的亚型量身订做。治疗的目标为延长寿命及增进生活品质。方法包含体重控制避免肥胖，物理治疗和伸展运动来促进机动性以及避免挛缩，运用辅助药物来帮助步行和移动，外科介入骨科的并发症，使用呼吸辅助器，监控心脏病变，以及社交及情绪帮助和鼓励。