天使综合征是一种神经层面的病症，具体表现为病人的迟钝，生长发育等必须比平常人迟缓许多 。身患天使综合征的病人一般全是以少年儿童主导，针对少年儿童的成长发育产生了非常大的阻拦，一些还会继续使青少年发育异于常人，也就是大伙儿常说的畸型生长发育。那麼，天使综合征的病症究竟都有哪些呢？
天使综合征: 又称之为开心玩偶综合症，英文名为“Angelman syndrome”。最开始由美国医生Angelman报导，是一组因为影响15q11-13的母源UBE3A基因的表达缺点所造成的神经生长发育病症。参考文献报导其患病率约：1/15，000，归属于少见病症。
天使综合症的典型性的临床症状包含：
在全部的天使之患者中基本上都展现的典型性状况：
1)比较严重的语言发育迟缓，智力障碍一般更加明显
2) 健身运动及均衡阻碍，一般主要表现为足下垂共济失调、脚步肌肉僵硬、或是四肢震颤。有时也可主要表现为身体晃动，愚钝
3) 与众不同的个人行为，包含爱说笑、毫无道理哈哈大笑，一直主要表现很开心、非常容易激动及兴奋，如拍巴掌，姿势力度大，注意力不集中，注意力集中时间较短
4)語言生长发育阻碍，基本上或是非常少应用词句，或是仅会一些可重复性或是接纳性語言
约80%的天使之患者中存有的主要表现
1)出世时宝宝头围一般一切正常，但宝宝头围提升迟缓，2岁后常主要表现为短头(低于一切正常2个标准偏差)
2)癫痫发作，一般在3岁以前发病，伴随着年纪增长，癫痫的比较严重水平会变弱，可是会持续到成年人。
3)出现异常的脑电，常展现独特的脑波型，但脑电的出现异常水平和癫痫发作并不彻底平行面。
约20%-80%的天使之患者中可能存有的主要表现1)枕骨(后脑壳)较平或是凹痕2)喜爱伸舌头、伸舌头，一些存有吮吸阻碍，常常淌口水3)新生儿期饲养艰难，一些存有新生儿期肌张力低下
4)凸下颚，大嘴巴，牙距宽皮肤少色素沉着，秀发及瞳孔颜色偏浅(两者之间大家族中别人对比)
5)存有过多咬合样个人行为，做怪脸及看起来搞笑样个人行为
6)斜视
7)走动时，喜爱上抬手臂 ;存有足外翻，足下垂宽8)对热敏感
9)睡眠时间出现异常，可主要表现为睡眠质量要求少
10)钟爱水，钟爱皱褶多的东西，如纸型及包装袋
11)吃东西时伴随出现异常个人行为
12)年老时肥胖症
13)脊柱侧凸14)便秘
2020-11-23 06:48:00
