【健康医疗网／记者林怡亭报导】26岁的方小姐数年来左手要拿东西时都会颤抖，但她不以为意。近日发现走路越来越不稳，甚至到不扶墙便无法行走的地步，进而到医院挂急诊。经照会神经内科医师诊视，发现方小姐还有肌张力不全、动作迟缓等神经症状，眼睛也有典型的棕色环（Kayser-Fleischer ring）；在抽血、验尿、肝脏和脑部的检查发现，其血液中铜蓝蛋白偏低、尿铜偏高，肝脏出现肝硬化病变，脑部核磁共振有典型表现，最后确诊为罕见的“威尔森氏症”。

威尔森氏症属罕见遗传疾病 二、三十岁会出现神经症状

台大医院新竹分院神经部李承轩医师说明，威尔森氏症是一种铜离子代谢异常的遗传疾病，属罕见疾病，约三万人中会有一人得到此病，在亚洲发生率更高；由于其遗传模式为隐性遗传，所以父母通常并不会发病。

而铜离子为我们身体所必需，但威尔森氏症病患的身体会无法将过多的铜离子排出，导致堆积在体内，最常影响的器官为肝脏和脑部，早期就会造成肝硬化，常在二、三十岁时会出现神经症状，最常造成手抖、肌张力不全、面部表情僵硬、类巴金森症状、步态不稳、吞咽及构音障碍、情绪和精神异常；另外，眼睛也可能看到铜离子堆积的棕绿色环，需注意和老人常见的角膜老年环不同。

药物+低铜饮食可治疗 无持续治疗恐致死

李承轩医师进一步说明，和多数遗传性疾病不同的是，威尔森氏症是极少数有药物可治疗的遗传疾病。药物将身体堆积的铜离子排出，搭配低铜饮食治疗，病患可在治疗下阻止疾病继续恶化，甚至部分恢复；虽然需终身治疗，但若未治疗让疾病持续恶化，病患最后会因严重的肝脏或脑部并发症死亡。

不明原因手抖 应尽快至神经科就诊

若有不明原因的渐进性手抖、步态不稳，李承轩医师建议，应尽早到神经科接受检查，而威尔森氏症是手抖的罕见原因之一，若能及早发现、及早开始治疗，将会改变病患的一生。

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资料来源：健康医疗网 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=45230

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