报导/黄慧玫 图片设计/Anita 咨询专家/台北市立联合医院和平妇幼院区妇产科主治医师 张伊

而宝贝健康从孕期就该开始关心！准妈咪迎接新生命的第一堂课，就是了解产前基因筛检项目。随着医疗科技的进步，越来越多的产检项目可供准妈咪挑选，因为唯有清楚了解，才能减少未知的恐惧。

台北市立联合医院和平妇幼院区妇产科主治医师张伊表示，在产前筛检领域里，基因遗传诊断医师和专家提供了许多染色体疾病的筛检，其中，许为人熟知的便是唐氏症筛检，因为它是最常见的染色体异常疾病。

除此之外，有两种基因遗传疾病-“Ｘ染色体脆折症”和“脊髓性肌肉萎缩症”，有着不可忽视的发生率和疾病严重度，因此在产检时，医师会提供疾病筛检资讯给孕妈咪，在此也与育龄妇女、有怀孕计划、准妈咪等介绍分享。

他指出，该症由于患者X染色体的长臂末端有脆弱的断点，且呈现断裂现象，因而被命名。

此症

张伊提到，

值得注意的是，唐氏症有95%并非来自遗传，但“Ｘ染色体脆折症”却是家族性遗传疾病，遗传概率高达二分之一。男女发生率略有不同，男性的罹病概率约为1/3600，女性的罹病概率为1/4000~1/6000。

张伊指出，而脊髓肌肉萎缩症则是一种可能会致命的遗传疾病，就台湾一般人带因率而言，在染色体隐性遗传疾病之中高居第二，约2~4 %(大约每30~50人即有1人为带因者)，仅次于地中海性贫血。

发生主要来自于

脊髓肌肉萎缩症的发生率约莫是1/10000，但无症状的带因者可能达1/50的人口比例，疾病严重程度和带因率令人难以忽视。

张伊提醒，

因此，张伊呼吁，

【延伸阅读】
不孕、难孕、习惯性流产…不妨检查此功能是否异常儿童赘生齿问题多 这时间点移除最好面对致命“3人跳挑战”风潮 父母可以做的事
原文：https://www.kingnet.com.tw/knNew/news/single-article.html?source=pchome-rss&newId=44366&utm_source=pchome&utm_medium=news&utm_campaign=rss200404