【大成报记者萧宇廷/台中报导】矮个子的福音来了！中国医药大学副校长蔡辅仁医师临床医疗团队，研究台湾汉族家族性矮小症遗传基因有新发现，有10个新的基因位点 (single nucleotide polymorphisms, SNPs)以及9个与身高相关的基因位点，和家族性矮小症有关联。此一研究成果荣登国际知名期刊《临床内分泌和代谢杂志》，对台湾汉族家族性矮小症的风险预测、对症下药有重大贡献。

台湾医学遗传、新陈代谢疾病临床诊断与治疗权威蔡辅仁，带领医疗团队的研究成果“家族性矮小症的遗传结构”（Genetic Architecture Associated With Familial Short Stature），发表在5月新出刊的《临床内分泌和代谢杂志》（The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism），受到国际医界的高度重视。

蔡辅仁同时担任中国附医医学研究部、基因医学部主任，所率领的临床医疗研究团队，是依据台湾儿科内分泌医师诊断具有汉族血统的家族性矮小症患者，共筛选1163位受试者的基因表现，使用重复抽样法(bootstrapping subsampling)及全基因组关联分析法(genome-wide association studies, GWAS)来确定基因轮廓；同时对照由台湾人体生物数据库中的病例、以及第二型糖尿病患者，共选出4168位没有家族性身台材矮小病史者做基因数据分析，进而发展出一套多基因风险评分指标，来预测患有家族性矮小症的风险。

蔡辅仁并以骨龄评估预测儿童未来成人后身高范围的临床经验表示，人类的身高具有多基因遗传性特征、并经过复杂的基因表现调控来决定。科学家们做遗传因素的探讨、最难做的题目之一，就是身高成长，因为影响的原因太过复杂；目前在各族群当中，已经有些研究使用全基因组关联分析来研究人类身高的遗传倾向。而该研究选择了家族性矮小症，成功的排除这些干扰。另外，家族性矮小症(或称为基因性矮小症)是最常见的矮小症，一般大众对它的基因轮廓所知却甚少。

蔡辅仁表示，身材矮小的定义为，身高在同年龄及性别当中，低于身高排序的第三百分位，或低于两个标准差。由于家族性身材矮小只能由遗传因子造成，所以用这几个基因位点，预测受试孩童是否会矮小的正确率高达9成。该研究未来会扩展到人类的身高预测，进而探讨人类成长的机转及控制的方法；也因有了科学研究数据，提早发现、治疗，才能对症下药，让矮个子期盼长高的梦想成真！