【NOW健康 陈敬哲／台北报导】荷兰研究发现，导致婴儿猝死的先天性心律不整，可能与基因突变有关，由于婴儿时期先天代谢异常疾病的症状普遍不明显，新生儿的健康状况可以透过基因检测提早因应。随着医学进步，利用次世代定序（NGS）技术，结合新生儿筛检及药物过敏的基因检测，透过抽血即可最多同时检测208个基因、200种疾病。
先天性心律不整 胎儿心脏超音波难发现
根据欧洲研究发现，有10%的婴儿猝死，与特定先天性心律不整有关，经常是因为基因变异，导致心脏离子通道病变，因发心律不整而造成婴儿猝死。
最新出炉1份荷兰研究，2月发布于《国际鉴识遗传学期刊》（Forensic Science International: Genetics），研究针对102名荷兰猝死婴儿案例进行基因检测，发现有近6成（58.8%）的案例带有导致心律不整的基因变异，其中有3个基因是首次被发现，有7个基因在此研究中首度证实有关联性。
台湾国健署统计，台湾先天性心脏病占新生儿的6%至10%，相当于台湾每年有2,000位罹患先天性心脏病宝宝出生。小禾馨儿童专科诊所院长吴俊厚表示，目前可透过胎儿心脏超音波、或是满月后自费“新生儿心脏心电图”检查，有机会筛检出某些先天性心律异常疾病。
吴俊厚提醒，然而每项检查都有它的局限性，微小的心脏缺损未必能第一时间发现。若能搭配新生儿疾病基因检测早期发现，可以即时透过药物或手术治疗，预防心悸或猝死。
