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高雄长庚医院神经部癫痫科蔡孟翰主任的研究团队安排脑部核磁共振后发现小佑的大脑跟别人很不同，在后面的大脑区域没有正常的脑回发育（平脑症），但这是新的平脑症致病基因—CEP85L，是病人本身自发性的突变，父母亲都没有带这个基因突变，全世界也从来没有发现过这个基因和人类的疾病有相关。
小佑（化名）今年20岁，出生时跟其他小孩没有什么很大的差别，但是妈妈发现他的语言能力似乎发展的比较慢，到一岁半还只能讲一两个单字。小佑在3岁及4岁时有两次热筋挛（发烧时会抽筋癫痫发作），持续大概5分钟。8岁时确诊有癫痫症，但即使服用多种抗癫痫药物，每个月还是有一到两次癫痫发作。
大脑异常疾病 父母、全世界尚未发现此基因
高雄长庚医院神经部癫痫科蔡孟翰主任的研究团队安排脑部核磁共振后发现小佑的大脑跟别人很不同，在后面的大脑区域没有正常的脑回发育（平脑症），但这是新的平脑症致病基因—CEP85L，是病人本身自发性的突变，父母亲都没有带这个基因突变，全世界也从来没有发现过这个基因和人类的疾病有相关。
蔡孟翰主任表示，正常人的大脑表面会有许多皱褶，称之为脑回，和高阶认知功能发展息息相关，但有极少数的人脑回没有发育或发育不好，呈现较平滑无皱褶的外观，因此被称为“平脑症”。
平脑症无法活过2岁 存活者脑智力发展仅3至6个月大程度
蔡孟翰主任指出， 平脑症目前已知是第17号染色体上的LIS1基因缺失所造成，平均每一百万个新生儿中仅有12个平脑症个案，他们通常无法存活超过2岁，部分存活者的脑智力发展也只有3至6个月大程度，且常合并严重的发展迟缓以及顽固型癫痫症，严重者甚至没有语言、吞咽或是行走能力，对病患家庭来说，是很沉重的负担。
一部分的平脑症是因为基因突变所造成，因为大脑在发育时，神经细胞需要移动到大脑表面，这个过程需要很多基因来调控，当这些基因出了问题，神经细胞无法移动到对的地方，就会引起大脑的皱褶无法正常发育，而产生平脑。
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