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罕见幸福基因突变 英国奶奶不知痛

2019-04-12 13:36 来源:laishu.com 作者:Laishu
导读: 【健康医疗网/记者蔡岳宏外电报导】全球仅两例,英国奶奶没有痛觉!英国一名不曾痛过的71岁奶奶Jo Cameron,经由英国伦敦大学和牛津大学分析基因,发现她缺乏一种分解酵素,因此血液大麻素(anandamide)…

【健康医疗网/记者蔡岳宏外电报导】全球仅两例,英国奶奶没有痛觉!英国一名不曾痛过的71岁奶奶Jo Cameron,经由英国伦敦大学和牛津大学分析基因,发现她缺乏一种分解酵素,因此血液大麻素(anandamide)浓度偏高,该物质被认为可减少焦虑与疼痛,甚至让人健忘。Jo Cameron自称拥有“幸福”基因突变,除了没有痛觉外,面对困难常很淡定,也容易忘记。

英国奶奶不怕痛 吓到麻醉医师

根据《BBC》报导,苏格兰一名71岁奶奶Jo Cameron,65岁时接受一项手部手术,告知麻醉医师不需要止痛药。该名医师感到疑惑,并检查了她的病历,发现她果真没有任何使用止痛药的纪录。且细问之下,还发现她1年前被诊断出严重髋部退化性关节炎,也不觉得疼痛。

麻醉医师Devjit Srivastava确认,奶奶在手术前后都对疼痛不敏感,将其转介至伦敦大学和牛津大学做进一步遗传分析。

罕见基因突变 大麻素代谢有关

《现场科学》报导,研究团队发现,该案例的基因中有两处突变,与她对疼痛不敏感有关。第一个突变发生在FAAH(fatty-acid amide hydrolase)基因,另一个突变则发生在一个不太显眼的“假基因”(pseudogene)FAAH-OUT。

所谓假基因,通常是来自正常的基因,但是因为累积太多突变,成为一段失去功能的基因片段。因为无法产生有功能的蛋白质,过去常被归类为垃圾DNA(junk DNA),但目前发现它有调控基因表现等功能。在Jo Cameron奶奶例子中,FAAH-OUT就是从FAAH而来。

血液大麻素多 不怕痛也不忧愁

奶奶为何对疼痛不敏感?团队推论,由于FAAH-OUT缺少了一部分基因片段,因此可能FAAH-OUT衍生出新功能。另外,已知FAAH的功能是分解脑内内源性大麻素(anandamide),内源性大麻素和焦虑、疼痛和记忆有关。由于奶奶的FAAH也发生突变,因此蛋白质的活性与数量都减少。

加拿大卡尔加里大学分析Jo Cameron奶奶的血液后发现,由于缺乏分解酵素,她血液中的大麻素确实较高。Jo Cameron也坦承,即使在危险的情况下,她很少焦虑,也不会感到恐慌。此外,她的伤口愈合速度很快,与先前对缺乏FAAH基因小鼠的研究一致。

直到65岁才发觉自己很特别,Jo Cameron却认为,疼痛还是相当重要,“痛苦是有原因的,它像警铃般发出警讯。”她也开玩笑表示,过去她的健忘和淡定使别人困惑,现在她有基因这个借口了。

潜藏耐痛者更多 助开发新止痛药

伦敦大学痛觉基因学家James Cox说,世界上拥有FAAH-OUT和FAAH基因突变的人推测还很多,然而,这些突变不是造成疼痛不敏感的唯一原因。

“尽管止痛药技术不断进步,但目前每两名手术患者,就有一名术后仍会出现中度至重度疼痛。”Devjit Srivastava期望,这项发现有助于一款可以舒缓疼痛,且加速伤口愈合的药品诞生,帮助每年全球接受手术的3.3亿患者。

参考资料:

1. The woman who doesn't feel pain.

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