一名24岁男大生，从小皮肤冒出一颗颗黄色瘤，常被同学嘲笑，经过反复手术切除仍无法改善；直到一家三口都有胆固醇过高问题，才发现罹患罕见疾病“家族性高胆固醇血症”。

全台约5万名高胆固醇血症　仅523位确诊

根据中华民国血脂及动脉硬化学会估计，全台约有5万名家族性高胆固醇血症患者，目前仅有523位确诊。中华民国血脂及动脉硬化学会理事长叶宏一指出，家族性高胆固醇血症患者中，以同合子家族性高胆固醇血症的症状较严重，过高的胆固醇会在皮肤或肌腱处，形成黄色脂肪瘤或角膜白环，发生率大约为百万分之一。

同合子家族性高胆固醇血症　冠心病风险高20倍

台北荣民总医院心脏内科主治医师常敏之强调，同合子家族性高胆固醇血症患者，罹患心血管风险高出一般人20倍，即使使用史他汀类药物治疗，发生心血管疾病概率仍高达92％；国内统计，患者20岁前，超过半数会出现冠状动脉心脏病等心血管疾病。所幸，目前国内已有PCSK9抑制剂，核准用于治疗同合子家族性高胆固醇血症，但目前须自费使用，期待早日通过健保给付，让罕病患者受益。

家族性高胆固醇血症　8大医院可检查

叶宏一理事长呼吁，家族一等亲中有早发性心脏病者，以及低密度脂蛋白胆固醇大于190mg/dL，应及早就医检查。目前国内8大医学中心，包含台大医院、台北荣总、马偕医院、亚东医院、义大医院、高雄荣总、高医附医、成大医院等，提供进一步咨询，可早期发现、早期治疗。