今日要闻

发展迟缓了吗?遗传基因可提早检测

2018-01-18 01:42 来源:laishu.com 作者:Laishu
导读: 10个月大的男婴因为长得太小、太慢被送往早疗评估中心,经检查发现是染色体异常,另一名3岁多的小男孩,因为听力功能异常,伴随发展迟缓,也被转介至早疗评估中心进行检测。经染色体芯片检测,发现是染色体微扩增(Microduplication)所造成,这些异常分别来自外观行为皆正常的父母亲,而不是自己突变发...
发展迟缓了吗? 遗传基因可提早检测

发展迟缓了吗? 遗传基因可提早检测

10个月大的男婴因为长得太小、太慢被送往早疗评估中心,经检查发现是染色体异常,另一名3岁多的小男孩,因为听力功能异常,伴随发展迟缓,也被转介至早疗评估中心进行检测。经染色体芯片检测,发现是染色体微扩增(Microduplication)所造成,这些异常分别来自外观行为皆正常的父母亲,而不是自己突变发生的。
 
发展迟缓表示在各方面都比同龄儿童明显落后
台北市立联合医院仁爱院区小儿科主治医师陈燕彰说明,发展迟缓是指6岁以下的儿童,在认知、语言表达、粗细动作、情绪发展与人际沟通等方面,有一种或多种以上比同龄儿童发展落后。
 
国内将近有8万名发展迟缓儿童,对于这些儿童,国内已建立早期疗育体系,提供发展迟缓儿童所需的医疗照护,主要包括职能、语言等复健治疗。目前国内早期疗育评估体系最缺乏就是基因异常检测的病因学诊断。
 
有了基因检测就能拟定更全面的医疗计划
陈燕彰医师表示,约20%左右的发展迟缓儿童可利用染色体芯片筛检出染色体异常。有了病因的确诊,就能拟定更正确的医疗照顾计划,提供遗传咨询,计算再发生率,或是产前检查。精准的遗传基因检测对发展迟缓儿童是必须的。有了正确诊断,可以提供正确医疗方向,提供正确遗传咨询,减少父母亲的焦虑,更可能减少国家社会的医疗支出。(文章授权提供/优活健康网)

声明: 凡注明为其他媒体来源的信息,均为转载自其他媒体,转载并不代表本网赞同其观点,也不代表本网对其真实性负责。如系原创文章,转载请注明出处; 您若对该稿件内容有任何疑问或质疑,请即联系,本网将迅速给您回应并做处理。邮箱:mail@laishu.com

为您推荐

今日要闻

潮鞋品牌

风水知识

健康知识

母婴知识

膳食指南

星座解读

命理运势

养生保健

美食资讯

热点资讯

体育新闻

综合资讯