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上初一的波波（化名）今年14岁，身高只有1.3米，体重却有71千克，智力相对落后，不仅脾气暴躁，而且计算能力差。近日，湖南省第二人民医院儿科主任薛亦男和王立高副主任医师给波波进行了体格检查，发现他讲话口齿不清、面容肥胖、体态臃肿、小手小脚、阴茎短小、隐睾，又通过染色体基因检查，最终确诊波波患了Prader—Willi综合征。
Prader-Willi综合征，又叫普瑞德-威利氏症，俗称“小胖威利”，是一种15q11-q13位点的父源染色体上候选基因表达缺失导致的遗传性的肥胖综合征。
由于临床症状复杂，Prader-Willi在生长发育不同阶段表现也不同：在孕期，表现为胎动减少、羊水过多，用超声监测发现胎儿生长不对称，长得一边大、一边小，胎儿生长迟缓。在婴儿期，表现为哭声弱小、肌张力低下、喂养困难、体重不增、外生殖器发育不良，或出现前额狭窄、杏仁眼、小嘴、薄上唇、口角向下等特征性面容。在幼儿期至青春期，表现为食欲大增无法控制，导致肥胖、代谢紊乱、呼吸暂停、身材矮小、性腺机能减退等问题；或者出现轻、中度智力发育障碍及精神发育异常等其他行为。
薛亦男提醒，Prader—Willi综合征患者最好根据不同年龄制定方案以达到最佳治疗效果。在新生儿期这一阶段出现的首要问题是喂养困难，应用鼻管喂养，解决足够的营养摄入问题。在幼儿期至青春期这一阶段，严格控制饮食并同时采取心理及运动治疗，可改善体重、睡眠紊乱、对食物的占有欲等行为。至于特殊治疗方面，在如果出现语言发育落后、可以通过早期教育干预及语言治疗来改善，同时如果没有禁忌症的话，在2岁以前可用生长激素治疗，可改善身高及体重。
专家特别提醒，为了预防该病，一定要重视产前检查及围产期保健，不要忽视妊娠期胎动减少这个症状，一旦出现，请到相关专科医院就诊。
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