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守护新生儿健康罕病基金会从不缺席

2018-02-13 17:47 来源:laishu.com 作者:Laishu
导读: 独自从花莲家乡到台北打拼的阿美族小夫妻，回忆起女儿小婕在诊所出生后出现了呕吐溢奶、昏迷，甚至停止呼吸的情形，“我的小孩究竟怎么了？怎么会这样…”，在罕病基金会的补助下确诊为“枫糖尿症”。早期发现得以早期治疗马偕医院小儿遗传科林炫沛医师表示，先天性代谢异常疾病多为体染色体隐性遗传疾病，最常发生在原住民...
守护<a href=新生儿健康　罕病基金会从不缺席" src="http://www.laishu.com/laishunews/pic/20180213/457ff0dd9360d527d829a73014d5a7da.jpg" style="width: 100%" class="img-thumbnail">

原住民暨经济弱势户新生儿筛检记者会顺利完成

独自从花莲家乡到台北打拼的阿美族小夫妻，回忆起女儿小婕在诊所出生后出现了呕吐溢奶、昏迷，甚至停止呼吸的情形，“我的小孩究竟怎么了？怎么会这样…”，在罕病基金会的补助下确诊为“枫糖尿症”。

早期发现得以早期治疗

马偕医院小儿遗传科林炫沛医师表示，先天性代谢异常疾病多为体染色体隐性遗传疾病，最常发生在原住民族群的代谢异常疾病称为枫糖尿症，罕病基金会掌握30位案例中，其中有22位为原住民孩子，大部分因为早期发现得以早期治疗。

新生儿筛检成果卓越

政府卫生部门自1985年推动“新生儿先天性代谢异常疾病筛检”至今，每年来约21万名新生儿中(近3年)，平均约有四千余名异常个案须接受后续咨询、追踪及治疗，目前法定公告的筛检项目包含较为常见的蚕豆症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺增生症等3项以及罕见疾病苯酮尿症、高胱胺酸血症、半乳糖血症、枫糖尿症、中链酰辅酶Α去氢酶缺乏症、戊二酸尿症第一型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症等8项，其中每年约有20名罕见疾病个案被筛检出来，立即获得妥善治疗，使得原本可能因疾病导致障碍甚至早夭的新生儿，大多数能够平安健康长大。

国际扶轮爱心响应 

“原住民暨经济弱势户新生儿筛检补助”方案今年已迈入第15年，但其实一个民间团体力量有限，加上近年来各社福团体募款下降，实难持续提供补助。台北双连扶轮社社长陈长安先生本身亦为药师，主动向国际扶轮总部以疾病防治项目申请扶轮基金6万美金(约190万元新台币)获准。

期盼各界持续接棒

感谢国际扶轮伸手支援，罕病基金会正式发起“原住民暨经济弱势户新生儿筛检”募集计划，希望借由基金的对外劝募，让这样有意义的计划得以延续，也期待社会各界能够持续响应，一棒接一棒共同守护每位新生命的健康。 

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