诊间一位65岁的阿嬷长期出现食欲不振、腹部肿胀、全身疲倦症状，吃东西很快感觉腹胀，影响生活品质，日常作息甚至需要家人的协助打理。起初家人带阿嬷至肠胃科寻求医师协助，检查后发现脾脏肿大至25公分，转至血液肿瘤科后，确诊阿嬷原来是罹患「骨髓纤维化」，在接受口服标靶药物治疗3个月后，脾脏明显缩小到12公分，食欲不振及疲倦等症状也大幅改善，腹胀的感觉也消失，阿嬷重拾健康，尤其是生活品质获得改善！
中国医药大学附设医院血液肿瘤科白礼源医师表示，其实，有些中老年人会像这位阿嬷一样，认为吃不下、疲劳是年纪大、家事繁忙或工作压力所引起，但是事实上却是因为身体罹患某些较无专一症状的疾病，呼吁民众勿轻忽身体发出征兆，才能及早发现及早治疗。
脾脏肿大压迫胃肠道长期腹痛、食欲不振、体重下降影响生活品质
许多病人乍听「骨髓纤维化」都会以为是不是骨质疏松？其实不是！「骨髓纤维化」是一种罕见的造血系统疾病。白礼源医师说明，骨髓是制造血液细胞的地方，当骨髓过度增生后或是因为其他疾病产生纤维化，造成骨髓整体造血功能下降。由于骨髓无法进行足够的造血功能，因此需藉由脾脏来担任造血功能的替代角色，导致脾脏肿大，这也是骨髓纤维化患者常见的病征。
而脾脏肿大会有哪些影响？白礼源医师表示，如同上述这位阿嬷病患一样，脾脏肿大会压迫到胃肠道等内脏，引起左侧肋骨下或左上腹疼痛，严重者也会影响食欲与作息。
白礼源医师进一步说明，以往治疗骨髓纤维化的主要方式为造血干细胞移植，但是并非每位患者都适合，很多病人年纪过高或者同时有其他身体疾病，无法接受干细胞移植。临床上针对此一族群患者的治疗目标，在于改善患者的不适症状，提升生活品质。过去的治疗方式包括口服的化学药降低白血球，发烧时给予退烧药、输血等，但是皆为短暂或仅部分地改善症状。
根据研究，骨髓纤维化的患者约有一半以上患者带有JAK2基因的突变，因此抑制JAK2有可能可以抑制骨髓纤维化的症状与病程。随着医药科技的发展，现今已有口服标靶药物可以使用，能有效抑制JAK2基因，并改善患者脾脏肿大的症状。根据为期5年的大型临床试验，与过去的治疗方式相比，甚至可降低死亡风险达65％，且67％的患者缩减脾脏体积达35％以上，帮助骨髓纤维化患者延长存活率，重拾美好人生。
口服标靶药物搭配自我检测量表有助医师评估治疗方针
白礼源医师提醒，已确诊的骨髓纤维化患者应定时追踪，并遵从医嘱用药，目前也有「骨髓纤维化自我检测量表」做为治疗时评估症状变化的辅助工具。建议患者应于每次回诊时告知医师相关症状的不适程度，例如疲劳感、是否吃东西时很快就饱了(易饱足感)、腹部不适、活动力不佳、注意力不集中(相较于接受诊断之前)、夜间盗汗、搔痒、骨头疼痛(广泛性的，非指单纯关节疼痛或关节炎)、发烧(体温超过摄氏37.8度)以及过去6个月非刻意的体重减轻等，让医师了解疾病是否有改善或是恶化，以利评估后续治疗方针。
