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基因突变猪队友化身神队员 大数据分析DNA解密

发布于2019-11-23 01:51:06 来源:laishu.com 作者:Laishu
导读: 【NOW健康陈敬哲/台北报导】基因突变已被认知是导致多项疾病的主要原因,最为人所知的就是癌症,因此想要提前预防或治疗肿瘤,基因突变就是重点研究项目,中央研究院发现,组成基因的分子RNA,如果转录或编辑


【NOW健康 陈敬哲/台北报导】基因突变已被认知是导致多项疾病的主要原因,最为人所知的就是癌症,因此想要提前预防或治疗肿瘤,基因突变就是重点研究项目,中央研究院发现,组成基因的分子RNA,如果转录或编辑不正常,就会增高多项疾病发生风险。

中研院表示,DNA是由4种核苷酸A、C、G、T所组成,这4个“密码”的排列顺序也蕴藏遗传的讯息,些讯息需先转录成RNA,再编辑转译成蛋白质,才能运作生命机制,过去相关研究在讨论基因突变的致病性时,未曾考虑过RNA编辑机制的影响。

中央研究院基因体研究中心庄树谆研究员团队,将生物资讯结合大数据分析,探讨“A-to-G RNA编辑(RNA editing)机制”与基因突变的关系,为病理基因体学(pathogenomics)提供新的思考角度。

在判断基因突变的危害性时,除了看DNA序列,也应考量RNA转录资料,才能更精确地评估。此研究已于今(2019)年9月发表于《基因体研究》(Genome Research)。

庄树谆表示,A-to-G RNA编辑机制的正常与否,和自闭症、癫痫及阿兹海默症等复杂的神经疾病密切相关,此研究结果将有助于了解相关疾病,可望减少探讨基因突变时对其致病及危害程度的误判,同时也解开了病理基因体学的一大谜题。

基因突变即是基因中的A、C、G、T排列发生变异。如果某个位置本应是“A”,却变成“G”,即是发生“A/G点突变”。如果突变发生在重要的基因位置,将影响到后续产生的蛋白质功能,便会对生命体造成危害。

A-to-G RNA编辑机制 可以在DNA转录成RNA时,将RNA中的“A”转换成“G”。庄树谆因此好奇,这套机制对DNA上的A/G基因突变而言,究竟是提油救火的“猪队友”,还是雪中送炭的“神救援”,他大胆假设,A-to-G RNA编辑机制,可使某些A/G点突变的危害性下降。

研究团队首先整合了447位不同人类个体的DNA及RNA序列资料,进行大数据统计与演化分析,并评估A/G点突变的危害程度、在群体中的发生频率,及其与A-to-G RNA编辑机制间的关系。

接着,再深入分析“千人基因体计划”(1000 Genomes Project)搜集到逾2,000人的DNA序列资料后证实:A-to-G RNA编辑事件确实和A、G2种核苷酸的发生率有关,尤其当A/G点突变所造成的危害越大,相关性就越大。

中研院强调,人体会透过调控A-to-G RNA编辑机制,来平衡基因突变造成的危害。当A→G突变对生命有害时,生命体就会降低A-to-G RNA编辑机制发生率,以减少A变成G;相反地,如果造成危害的是G→A突变,A-to-G RNA编辑机制就可能会“神救援”,把原本有害的A,回复为G。

庄树谆表示,本次研究成果有赖于大数据、生物资讯与坚实的演算逻辑推导,在人类DNA序列上30亿个碱基被解码之后,科学家得以借此探索人体内各种生命机制的变化与DNA之间的关系。近年来个人化全基因体定序分析越来越普遍。这些大量且多样的定序资料,若经过大数据的处理,可以协助医疗诊断的判读,因此,生物资讯分析愈形重要。

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