每日健康 / Via https://healthylives.tw
每日健康／洪素卿（每日健康总监）
“她看似莫名其妙笑了起来，殊不知，这其实是她的癫痫正在发作！”
结节硬化症患者家榛6岁开始出现癫痫、身体上还有一块块白斑，但直到17、8岁，她的脸上冒出一颗颗像青春痘般的皮肤纤维瘤，医师怀疑她可能罹患“结节硬化症”，才经由基因检测确诊。
但这时候家榛不只是皮肤上有纤维瘤，影像检查发现，她的脑部也有小肿瘤。而且后来连肾脏跟腹部也陆续开始长出肿瘤，肿瘤一度大到二十几公分、把肚子都给撑凸了。
中国医药大学附设医院儿童神经科周宜卿主任指出，结节硬化症是一种基因变异所导致的疾病，患者体内类似调控细胞生长的“刹车基因”出了问题，以致身上多处器官长出一般称为“结节”的缺陷瘤。估计约每五千到一万名新生儿中会有一人可能罹患结节硬化症。目前健保资料有超过六百名结节硬化症患者，推估台湾可能有约两千名患者，算是罕见疾病中相对常见的疾病。
周宜卿指出，结节硬化症患者症状差异很大。除了家榛这样的患者，也有人在胎儿的时候心脏、脑部就开始长肿瘤。妇产科医师可能在宝宝还在妈妈肚子里的时候，约莫八、九个月大的时候，就可以透过超音波检查发现心脏肿瘤。
因为神经和皮肤都是同一个胚层发育过来，所以宝宝出生时，医师若观察到身上有脱色斑或是咖啡牛奶班，也可能要进一步检查是否可能是结节硬化症。
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因为脑部结节的影响，可能造成患者癫痫。要注意的是，癫痫不一定是以抽筋、口吐白沫来表现，有些患者晚上睡一睡会突然发笑，家长以为他们在做梦，都不知道其实是癫痫发作。
其他像是肾脏、肺脏也都可囊长出结节。有些患者小时候都没被发现，长大了因为肾脏出血，才发现肾脏里面长了血管肌脂肪瘤，甚至因而切除肾脏。但如果小时候就能发现，其实是可以用药控制。
以家榛为例，这两年靠着用药和减重，肚子里的肿瘤缩小许多、外观上看起来不再是个小腹婆。不过，但智力所受到影响仍在，如今二十四岁的她，像个情绪难以掌控的大孩子。
（结节硬化症患者家榛跟妈妈一起在市场卖手工饰品）
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“她以前在学校就遭到霸凌，有同学在她书包里面塞垃圾，还有人在她布鞋里面倒墨汁”“她先前一度有工作，但是因为疾病的影响、情绪不容易控制，没办法笑嘻嘻地服务客人，所以后来也就被辞退了！”家榛妈妈为了专心照顾她，辞去美容师工作，开始在市场摆摊、卖手工自制饰品。家榛国中毕业后、因为无法适应一般职场环景，只能陪着妈妈到市场做生意。
不过，如果有机会，家榛说，“还是想要出去工作”，因为“不想一直花妈妈的钱”。
反倒是家榛妈妈舍不得。她说，“其实现在是我离不开她，没有她陪着我收拾摊位一起回家，我会害怕！”
面对未来，家榛妈妈说，“反正就是正面思考，不要悲观。我会一直陪她成长到没办法陪她！”
