卡尔曼氏综合征实际上是一种性激素作用的减低，造成这一病症的原因主要是遗传效应，例如性染色体显性基因和隐型的基因遗传。一般身患卡尔曼氏综合征的病人，都是出現比较显著的病症，例如经期终止、生殖器发育欠佳、嗅觉减低这些，因此大伙儿要立即对自身的人体开展查验。
卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴随嗅觉缺少或减低的低促性腺素型性激素作用机能减退。是一种具备临床医学及基因遗传异方差性的病症。KS可呈大家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁加盟隐性遗传，常染色体显性基因，常染色体隐性遗传。
临床症状
1、性激素功能减退：大部分男士病人下边量超过上端量，呈类太监身材，生殖器官孩子气情况，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春发育期第二性征生长发育缺损(无胡子、汗毛、男性阴毛生长发育，无变音)，。女士病人內外生殖器发育欠佳，青春发育期时无胸部发育，无汗毛、男性阴毛生长发育，无月经初潮。
2、嗅觉缺少或减低：病人可主要表现为彻底的嗅觉缺少，不可以鉴别香臭，但一部分病人可能仅主要表现为嗅觉减低。
3、有关身体出现异常主要表现：KS除开GnRH欠缺及嗅觉缺少，可伴随各式各样的身体出现异常，包含面中心线生长发育缺点如唇腭裂、腭裂，骨掌短及肾脏功能生长发育出现异常等。中枢神经系统的主要表现包含觉得性听力损伤，镜像系统健身运动(联带健身运动)，眼球运动出现异常及丘脑共济失调。至今，肾脏功能生长发育出现异常及镜像系统健身运动仅在X连锁加盟的KS中发觉。
2020-11-24 01:53:19
