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白化病是怎么回事,原来是这样引起的

来源:未知 作者:admin 2025-12-06

编辑最后更新 2025年12月06日,可能很多人都听说过白化病,它使患者的外观不够美观。但对于白化病患者来说,他们不仅要承受疾病带来的痛苦还要承受别人异样的眼光,给他们的身心都造成了严重的伤害。这对他们不公平。那白化病是怎么患上的呢? 白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,

可能很多人都听说过白化病,它使患者的外观不够美观。但对于白化病患者来说,他们不仅要承受疾病带来的痛苦还要承受别人异样的眼光,给他们的身心都造成了严重的伤害。这对他们不公平。那白化病是怎么患上的呢?

白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联,这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂,往往会牵连其他器官系统的病变,例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变)等现象;不过除了视神经病变之外,其他都相当少见。 这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。

患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。

白化病患者常发生光照性 唇炎 、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生 基底细胞癌 或 鳞状细胞癌 。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有 畏光 、 流泪 、 眼球震颤 及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

2020-11-24 07:06:18

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